Kutan mastocytos – en överblick

Mastocytos är en sällsynt blodsjukdom som beskrevs i litteraturen första gången år 1936. Den kännetecknas av en ökad tillväxt och ansamling av mastceller (en typ av vita blodkroppar, framför allt kända för sin roll vid allergier) i organ och vävnader. Man delar in sjukdomen i två huvudkategorier: kutan mastocytos (KM) och systemisk mastocytos (SM). Vid KM ackumuleras cellerna i huden (cutis = huden), vid SM i övriga interna organ och slemhinnor. 

Denna artikel fokuserar på KM, som kännetecknas av hudförändringar i form av rödbruna/ljusbruna prickar och fläckar. KM är i sin tur indelad i tre undergrupper: 

• Makulopapulös KM (MPKM; tidigare urticaria pigmentosa): olika stora fläckar och prickar på i stort sett hela kroppen, i ansiktet är dock ovanligt. Antalet fläckar varierar från 10 till flera 100 fläckar. 
• Mastocytom: ett eller ett fåtal i regel lite större fläckar. 
• Diffus KM (DKM): hela hudkostymen är påverkad och blåsbildning är vanlig. 

Bakgrund 

Hos vuxna debuterar KM vanligtvis mellan tonåren och 35-årsåldern, oftast med fläckar på låren eller nedre delen av bålen som sedan sprider sig över resten av kroppen i olika omfattning. Fläckarna består av mastcellsansamlingar och pigment (det är tack vare pigmenten som fläckarna är synliga med blotta ögat) och i ett lugnt skede orsakar de ofta inga symtomatiska besvär, men framför allt patienter med ett stort antal fläckar och prickar lider ofta av den kosmetiska effekten. 

Mastcellerna gör dock fläckarna känsliga för olika stimuli och på dessa stimuli reagerar de med att frisätta histamin och andra för mastcellen typiska signalsubstanser (bland annat tryptas, heparin, prostglandiner, serotonin). Det leder ofta till att fläckarna svullnar och får en intensivare färg, även blåsbildning förekommer. Detta orsakar i sin tur besvär som t.ex. klåda, flush och huvudvärk. Bredare reaktioner som bl.a. trötthet, värk, cirkulatorisk påverkan, ångest och magproblem förekommer också. 

Ett vanligt missförstånd är att symtomen som sjukdomen orsakar bara kan vara kopplade till huden. Det är viktigt att komma ihåg att det är en blodsjukdom som visar sig i huden och inte en ren hudsjukdom. Man måste även ha med sig att mastcellerna frisätter över 200 olika signalsubstanser när de blir retade, många med inflammatorisk effekt. Även om frisättningen av dessa sker i kroppens största organ, huden, så är huden inget fristående organ. När det gäller vuxna med KM så har de dessutom i stort sett alltid systemiskt engagemang, något som det saknas medvetenhet om inom vården. 

Det kan vara svårt att bedöma och behandla en patient med KM eftersom symtombilden och de faktorer som utlöser reaktioner är väldigt breda och individuella. En del blir sämre/mer reaktiva i sol och värme, andra inte. Överkänslighetsreaktioner mot temperatursvängningar och insektsbett är vanliga inom patientgruppen, även reaktioner på stress, kyla, födoämnen och läkemedel förekommer. Symtomen skiljer sig inte bara från patient till patient vad gäller omfattning och svårighetsgrad utan en patient kan uppvisa olika symtom på samma utlösare vid olika tillfällen. 

Kutan mastocytos hos barn 

Pediatrisk KM debuterar ofta inom de första sex månaderna från födseln. Vid MPKM uppstår nya fläckar ofta i skov under de första åren. Vanliga symtom i den åldersgruppen är klåda och hudrodnad och de vanligaste utlösarna är friktion, temperatursvängningar, annan sjukdom och infektioner. En bredare, mer systemisk påverkan förekommer men är inte lika vanlig som hos vuxna med KM. Förloppet är vanligtvis godartat, man talar ofta om att sjukdomen går i regress i början av puberteten i många fall. Vad som händer runt puberteten vet man dock inte än utan man tolkar det som regress när hyperpigmenteringen avtar, d.v.s. pigmenten som gör fläckarna synliga blir färre vilket gör fläckarna blekare tills de knappt syns alls. Det säger dock inget om mastcellsbördan så om barnet har fortsatta symtom måste man fortsätta att vara uppmärksam på dessa, även om fläckarna inte längre syns med blotta ögat. 

Utredning 

Vid barn med KM ställs diagnosen utifrån klinik och positivt Dariers tecken. En hudbiopsi behövs enbart vid tvivel på diagnosen. Vi rekommenderar att man tar ett tryptasprov i samband med diagnostiseringen, det behövs sedan bara följas upp regelbundet om barnet uppvisar tecken på systemisk påverkan. 

Vid vuxna med KM är en hudbiopsi obligatorisk. Då en vuxen med KM i regel alltid har eller utvecklar SM tittar man även på symtom som kan indikera en systemisk påverkan och gör en fullständig SM-utredning. Vanliga symtom är mag-/tarmbesvär, skelettvärk, flush, anafylaktiska reaktioner på framför allt insektsbett, svettningar och viktnedgång. Man tar blodprov och för en SM-utredning är även en benmärgsbiopsi med efterföljande specifik infärgning och analys obligatorisk. Detaljerad information om bl.a. detta finns i det nationella vårdprogrammet (länk finns nedan). 

Behandling 

Man kan inte bota KM utan man fokuserar på att lindra symtomen som patienten lider av, det gäller oavsett om patienten är ett barn eller en vuxen. Basbehandlingen består först och främst av olika antihistaminer, mastcellsstabiliserande läkemedel som Lomudal GI och kortisonkurer vid skov. Patienten kan behöva anpassa sin livsstil för att undvika faktorer som utlöser reaktioner. Som nämndes ovan är dessa faktorer individuella, för vissa räcker det med små ändringar medan andra behöver göra stora anpassningar. 

Tidigare var ljusbehandling (PUVA) ett alternativ som erbjöds patienter med utbredd urtikaria och svår klåda. Eftersom aktuell forskning pekar på att KM medför en ökad risk för malignt melanom rekommenderas att man undviker denna behandlingsform. 

Att tänka på 

Symtombilden kan vara bred och svårtolkad. Det är av stor vikt att bedöma varje patient individuellt, man får aldrig förutsätta att den ena patienten har samma besvär eller är påverkad på samma sätt som den andre. Vi från patientföreningen Mastcellssjukdomar Sverige hjälper gärna till vid frågor eller förmedling av kontakter. På Karolinska sjukhuset i Stockholm och på Akademiska sjukhuset i Uppsala finns engagerade experter att bolla med och vi rekommenderar att läsa informationen i nedan länkar.